基因组重测序是在已知物种基因组的情况下进行测序。通过对该物种的不同个体或同一个体的不同组织进行基因组重测序，可从群体或个体水平全面挖掘基因组序列差异。

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外显子组测序是以高效捕获为前提，相对于全基因组测序，外显子组测序的覆盖度更深，数据准确性更高。同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据，能够结合现有的资源更好地解释研究成果。

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