人全基因组测序数据标准分析1.测序数据比对QC，平均覆盖乘数 2.细胞突变和插入、缺失3. 结构变异、移位、大片段插入缺失4. 体细胞拷贝数变异5.基因组改变的功能注释，突变危害性预测

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1.生物信息分析的概要。2.体细胞突变频率。3.非同意体细胞突变和插入、缺失。4.基因组改变的功能注释。5.基因功能、通路富集分析。6.结论。

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全基因组DNA甲基化测序（WGBS）是 DNA 甲基化研究的金标准，它通过 Bisulfite 处理和全基因组 DNA 测序结合的方式，对整个基因组上的甲基化情况进行分析，具有单碱基分辨率。

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