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临床检测试剂分类
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二氢嘧啶脱氢酶缺陷症

Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPYD) deficiency 二氢嘧啶脱氢酶缺陷症

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CYP2C19,CYP2C9和VKORC1基因多态性检测试剂盒

血液血卡直扩：免提取DNA，省时省力，减少污染

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肥胖症

Obesity肥胖症

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丙种球蛋白缺乏症

Agammaglobulinemia 丙种球蛋白缺乏症

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黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

Stargardt,Macular dystrophy,Retinitis pigmentosa,age-related macular degeneration 黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

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微缺失综合症

Microdeletion syndromes 微缺失综合症

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脊髓性肌肉萎缩症

Spinal Muscular Atrophy (SMA) 脊髓性肌肉萎缩症

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微缺失追踪

Microdeletion follow-up 微缺失追踪

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科妮利亚德兰格综合症

Cornelia de Lange syndrome (CDLS)科妮利亚德兰格综合症

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范可尼贫血

Fanconi Anemia (FA) 范可尼贫血

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